Jakarta – Faktor genetik memegang peran yang sangat besar. Pasalnya, terdapat sejumlah penyakit langka yang disebabkan oleh faktor genetik. Salah satunya adalah Wilson’s Illness. Apa itu Wilson’s Illness? Simak penjelasan selengkapnya.

Apa Itu Penyakit Wilson’s Illness?

Wilson illness adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan adanya penumpukan tembaga di organ tubuh, seperti hati, otak, dan organ very important lainnya.

Penyakit ini umumnya didiagnosis pada usia 5 sampai 35 tahun, namun juga bisa berdampak pada usia lebih muda atau lebih tua. Dikutip dari Cleveland Clinic, penyakit ini diketahui menyerang 1 di antara 30.000 orang.

Gejala Wilson’s Illness

Penyakit ini umumnya sudah berada dalam tubuh sejak lahir, namun tanda-tanda atau gejala baru akan muncul ketika tembaga mulai menumpuk pada organ-organ very important. Sejumlah gejala yang banyak dialami adalah:

  • Rasa lelah
  • Menurunnya nafsu makan atau rasa sakit pada perut
  • Jaundice atau kulit dan mata yang menguning
  • Perubahan warna pada space kornea mata menjadi emas kecokelatan (cincin Kayser-Felischer)
  • Penumpukan cairan di kaki atau perut
  • Gangguan pada kemampuan berbicara, menelan, atau koordinasi fisik
  • Pergerakan yang tidak terkontrol atau otot yang kaku

Penyebab Wilson’s Illness

Wilson’s illness adalah penyakit genetik langka yang bisa diturunkan dari riwayat keluarga. Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan tembaga pada organ-organ very important tubuh.

Mutasi gen ATP7B menjadi penyebab dari wilson’s illness. Gen ini bertugas untuk mengeluarkan sisa-sisa tembaga dalam tubuh. Umumnya, organ hati akan mengeluarkan tembaga yang berlebih dari tubuh. Namun, dalam kondisi wilson illness, organ hati tidak mengeluarkan sisa tembaga dan terjadi penumpukan tembaga dalam tubuh.

Faktor Risiko Wilson’s Illness

Faktor yang bisa meningkatkan risiko mengalami penyakit ini adalah adanya riwayat keluarga yang mengalami kondisi wilson’s illness.

Komplikasi Wilson’s Illness

Bila dibiarkan tanpa pengobatan, penyakit ini bisa berakibat deadly. Sejumlah komplikasi serius yang bisa dipicu oleh penyakit ini adalah:

  • Sirosis
  • Gagal hati
  • Gangguan saraf
  • Gangguan ginjal
  • Gangguan psikologis
  • Gangguan darah yang bisa mengarah pada anemia atau jaundice

Prognosis Wilson’s Illness

Mengenali penyakit ini berdasarkan gejalanya bisa menjadi tantangan karena seringkali terkesan mirip dengan gangguan hati lainnya, seperti hepatitis. Untuk itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti:

  • Tes darah
  • Tes urine
  • Pemeriksaan mata
  • Biopsi atau pemeriksaan sampel jaringan hati
  • Pemeriksaan genetik

Pengobatan Wilson’s Illness

Pengobatan penyakit ini dilakukan secara terus-menerus karena pada dasarnya penyakit ini tidak bisa 100 persen sembuh complete, namun dapat dikontrol dengan pengobatan dan penanganan yang tepat.

Pengobatan akan meliputi obat-obatan yang bisa mengontrol atau mengeluarkan kelebihan tembaga dalam tubuh melalui urin. Setelah itu, pengobatan akan berfokus pada pencegahan terjadinya penumpukan tembaga pada tubuh lagi.

Pada beberapa kondisi, operasi, seperti operasi transplantasi hati, juga dibutuhkan untuk menangani kerusakan hati yang sudah terlalu parah.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera konsultasikan pada dokter bila mengalami gejala-gejala wilson illness, terutama jika memiliki riwayat keluarga yang mengalami penyakit tersebut.

Simak Video “Suggestions Eating regimen ala Fadli Zon yang Berat Badannya Turun 32 Kg“
[Gambas:Video 20detik]
(suc/suc)